湖南省第二人民醫院

带“脑瘫”女儿做伤残鉴定 发现其患罕见疾病——Jouber综合征


作者:湖南第二人民醫院 發佈時間:2016-06-13 來源:本站


 

   Joubert綜合徵”,你可能從來沒聽過這樣一個疾病——它是一種罕見的染色體隱性遺傳病,對患兒的智力和運動有不同程度的影響。

   日前,长沙县的苏先生一家带着5歲的“腦癱”女兒翠翠(化名)來到我院兒科爲女兒進行檢查,並鑑定智力發育情況。檢查時,他告訴兒科主任薛亦男教授,女兒在出生時,妻子發生難產,當時情況十分危急,立馬從當地衛生院轉至省城大醫院。女兒出生後經清理呼吸道後約2分鐘纔有稍弱哭聲。這才讓蘇先生鬆了一口氣。 蘇先生介紹:女兒在新生兒期、嬰兒期常因呼吸急促、呼吸道感染住院治療,隨着年齡的增長,女兒較同齡孩子出現發育遲緩,2歲才能豎頭,2歲半纔會翻身,3歲的她纔會爬,並開口叫爸爸媽媽;4歲半了纔開始學走路,目前仍走路、站立不穩,需家人扶助。曾在多家醫院看病,診斷女兒患有腦癱。讓他慶幸的是兩年前又生了個女兒,小女兒現在2歲了,生長髮育一切正常。

   此次他來醫院是想爲大女兒做傷殘鑑定,開具殘疾證明,通過有關部門瞭解到我院是湖南省有資質鑑定兒童智力障礙的單位之一,且能爲女兒查清病因,讓孩子及早對症治療。

   薛主任在檢查時發現翠翠眼球異常運動,吐詞不清,言語含糊,不能準確回答問題,智力發育遲緩,且平衡功能差,走路不穩,身體向前衝,肌張力低,走路需扶助。通過頭顱磁共振檢查,放射科副主任張偉發現其小腦蚯部發育不全,可見典型“中線裂”“磨牙徵”“蝙蝠翼徵”等特徵性表現,結合臨牀表現薛主任診斷其患罕見遺傳性疾病Jouber綜合徵,該病發病率僅爲十萬分之一。

    薛主任告诉苏先生,Joubert綜合徵目前尚無確切治療方法,該疾病主要是小腦蚯部發育不良加上其他異常,常見症狀是發作性氣喘,在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有異常運動,智力發育遲鈍,由於小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙,某些患者的視網膜發育不良或缺失,導致先天性失明,孩子出生後身體上會受到很大影響。因爲該病的症狀與腦癱很相似,所以翠翠在其他幾家醫院曾被診斷爲小兒腦癱,與Joubert綜合徵不同的是:腦癱是在出生前後1個月內由多種原因引起的腦損害所導致的中樞性的多種運動功能障礙,智能落後或呆滯,抽搐或頑固性癲癇等。

她還告誡蘇先生夫婦,如果考慮生第三胎的話,建議他們夫妻進行遺傳諮詢,因爲是常染色體隱形遺傳,孩子患Joubert綜合徵疾病的風險有25%。爲了保證胎兒的健康,建議在孕中做羊水穿刺,檢查染色體是否正常,彩超在18-20周後可以探測到小腦發育不良,27周前可以探測到“磨牙徵”,以及時干預。

   薛主任提醒:目前隨着二胎政策的開放,生二胎的高齡產婦增多,而高齡產婦發生基因突變的可能性大,建議有過生育發育畸形寶寶的產婦孕前最好進行基因檢查,並定期產檢。寶寶的出生缺陷會給家庭帶來物質和精神上的雙重沉重打擊,更會嚴重影響到寶寶的一生,因此,孕媽媽一定要在整個孕期做好產前檢查。               



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