湖南省第二人民醫院

忽視產前篩查生下唐寶寶 孕早期檢測很關鍵


作者:(謝茜) 發佈時間:2016-08-18 來源:本站


   湘西的刘女士因为没有重视产前筛查,二胎產下了唐氏兒,令她後悔莫及。在我院兒科診室裏,劉女士和丈夫舒先生看着女兒歡歡(化名)欲哭無淚。因爲醫生診斷孩子患有23三體染色體綜合徵,是個“唐寶寶”,也就是我們常說的唐氏綜合徵患兒,且歡歡患有室間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病。

   我们观察到,欢欢的鼻根低平、眼距宽,耳朵有畸形,較一般的孩子瘦小,快滿5歲了,身高還不到97cm,體重才14kg,約爲正常3歲小孩的發育水平。歡歡對診室的一切很是好奇,像小猴子一樣在診室裏東摸摸,西碰碰。劉女士幾次制止,叫她不要調皮了,可是歡歡充耳不聞,仍上竄下跳。

   剛過不惑之年的舒先生,看着女兒這樣,顯得很無奈。“孩子生下來就很瘦小,出生時耳輪緊黏着擠在一起。她又不聽話,很好動,帶起來真的很累……”醫生問起爲什麼產前檢查沒有發現孩子不正常,還是根本未做唐篩檢查,舒先生這才說起了一段難言之隱——“原來歡歡不是他的親生女兒”。他與妻子已經結婚近20年,已有一個17歲的正常發育的女兒,幾年前,在外打工的妻子突然杳無音訊,後來妻子抱着一個瘦小的女嬰回來了,估計妻子是在外面躲着生下的歡歡,根本沒有做產前檢查,更未做唐氏篩查。孩子的親生父親發現歡歡有問題就失蹤了,根本聯繫不上。無路可走的劉女士,只好帶着女兒回到了丈夫身邊,老實善良的舒先生原諒了妻子,也接納了這個“唐寶寶”歡歡。舒先生說,孩子是無辜的,希望能治好歡歡,讓她在我們家健康長大。

   面對歡歡的遭遇,我院兒科薛主任直搖頭,她既同情又無奈,因爲目前國際上對此症仍是愛莫能助。

   薛主任介紹:“唐寶寶”指唐氏綜合徵患兒,又稱先天愚型,是先天性染色體異常病症,也是最常發生的染色體異常症。唐氏綜合徵患兒的典型特徵是體貌異常、智力低下,一般會有中重度智力障礙。除了智障,也可能合併其他疾病,大約1/2的唐氏綜合徵寶寶會併發有先天性心臟病、心臟房室隔缺損,伴隨有胃腸道系統畸形,泌尿道異常,其他較少見的合併症有白血病、甲狀腺功能低下症、痙攣、視力異常等;有不少患兒由於體溫中樞機能不良,小時候體溫不穩定,特別容易發生夏季熱。

爲何會產生“唐寶寶”呢?薛亦男教授說,父親或母親染色體異常,基因缺陷;父母親高齡、精子和卵子老化或者有外界不良因素刺激等都可導致“唐寶寶”出現。

   薛主任提醒:隨着國家二孩政策的全面放開,不少想要兩個孩子的家庭都開始加入到生二孩的行列中,高齡產婦也多了起來,需要留意的是,很多疾病會因產婦的年齡高而多發,特別是唐氏綜合症。這樣早期的檢測、篩查就至關重要。所以爲了後代的健康,一定要完善婚前檢查和產前檢查,以有效預防和杜絕這些疾病的發生。                                       



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